発症前診断は「親が受けさせたい」で決まらない――自己決定支援の原則

正解は1です

問題文：1か月後の定期受診のときに、Aさんは｢長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています｣と外来の看護師に話した。 看護師のAさんへの対応で適切なのはどれか。

解説：正解は 1 の長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める、です。発症前診断（predictive testing）は成人発症の遺伝性疾患に対し症状のない本人が受ける遺伝学的検査で、結果は生涯にわたり心理社会的・雇用・保険・結婚などに影響します。国際的なガイドラインでは、検査は本人の自発的意思、十分な情報に基づく理解、遺伝カウンセリングの事前実施が原則。親が受けさせたい気持ちを尊重しつつ、長男本人の疾患理解と意思を確認することから始めるのが看護の役割です。

選択肢考察

1. ○1.  長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。

   発症前診断は本人の理解と自発的意思が前提。まず長男がこの疾患と遺伝形式、発症前診断の意義と結果がもたらす影響をどの程度理解しているかを確認し、必要なら遺伝カウンセリング受診へつなぐのが適切。

2. ×2.  長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。

   発症前診断はまさに症状のない時点で原因遺伝子変異の有無を調べ、将来発症リスクを推定する検査である。説明内容が誤っている。

3. ×3.  両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。

   長男は23歳の成人であり、本人の自由意思と同意のみで検査を受けられる。両親の同意が必要という説明は本人の自己決定権を損なう不適切な情報提供。

4. ×4.  長男が頭部CT検査を受けることを勧める。

   頭部CTは小脳・脳幹の萎縮など発症後の変化を捉える画像検査で、未発症者の原因遺伝子判定はできない。被曝や不必要な医療負担の面からも適切ではない。

遺伝学的検査は発症前診断、保因者診断、出生前診断などに分類される。発症前診断は自律性、非指示性、守秘性、心理社会的支援が原則で、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーによる事前カウンセリング、検査後の結果説明と長期フォローが必須。陽性結果は就職・保険加入・結婚観などに波及するため、本人の準備性（readiness）を見極めることが重要。家族からの検査強要は避け、検査は成人以降の本人決定が原則（未成年者の発症前診断は原則控える）。