若年突然死の影！肥大型心筋症の『硬い心臓』が起こすこと

正解は 2 です

問題文：肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy）について正しいのはどれか。

解説：正解は 2 の『拡張障害が問題となる』です。肥大型心筋症（HCM）は左室心筋、特に心室中隔が異常に肥厚する疾患で、肥厚した心筋は硬くなるため拡張期に心室がうまく広がらず、血液の充満が障害されます。収縮力自体はむしろ保たれる／亢進していることも多く、問題の中心は『拡張障害（拡張不全）』です。

選択肢考察

1. × 1.  ウイルス感染が主な病因である。

   肥大型心筋症の約半数はサルコメア蛋白（βミオシン重鎖、ミオシン結合蛋白C、トロポニンTなど）の遺伝子変異による家族性で、常染色体顕性（優性）遺伝が主。ウイルス感染はウイルス性心筋炎や拡張型心筋症の一部原因であり、HCMの主因ではない。

2. ○ 2.  拡張障害が問題となる。

   厚く硬くなった心筋は拡張期に十分広がれず、心室への血液充満が低下する。左室充満圧上昇・肺うっ血・労作時呼吸困難・不整脈・失神の原因となる。

3. × 3.  左室内腔は拡大する。

   心筋肥厚により左室内腔はむしろ狭小化する。左室内腔が拡大するのは拡張型心筋症（DCM）の特徴。

4. × 4.  弁膜に肥厚を認める。

   弁膜そのものの肥厚は肥大型心筋症の所見ではない。ただし閉塞性肥大型心筋症（HOCM）では肥厚した心室中隔に僧帽弁前尖が収縮期に引き寄せられるSAM現象が起こり、左室流出路狭窄と僧帽弁閉鎖不全を生じることがある。

肥大型心筋症は指定難病で、遺伝子変異によるサルコメア異常が主因。症状は無症候性から労作時呼吸困難・胸痛・失神・突然死まで幅広く、若年者（スポーツ選手）の突然死原因として有名。診断は心エコー（左室壁厚≧15mm、非対称性中隔肥厚）、心電図（異常Q波・左室高電位・陰性T波）、心臓MRIで行う。治療はβ遮断薬やCa拮抗薬（ベラパミル）で拡張機能を改善し、流出路狭窄が強ければ外科的中隔切除術（Morrow手術）や経皮的中隔心筋焼灼術（PTSMA）、致死的不整脈リスクが高ければ植込み型除細動器（ICD）を考慮する。脱水や過度の運動は狭窄を悪化させるので生活指導も重要。