先天異常の特徴を整理しよう

正解は1です

問題文：先天異常で正しいのはどれか。

解説：正解は 1 です。軟骨無形成症はFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3）遺伝子の変異（多くは新生突然変異、常染色体顕性遺伝）により軟骨内骨化が障害される骨系統疾患で、四肢（特に近位部＝上腕・大腿）の短縮と著明な低身長、三尖手、大きな頭囲、前額突出、鼻根部陥凹などの特徴的顔貌を呈します。

選択肢考察

1. ○1.  軟骨無形成症（achondroplasia）は低身長になる。

   軟骨無形成症は軟骨内骨化の障害により四肢短縮型の低身長を呈する代表的な骨系統疾患で、成人身長は男性約130cm、女性約125cm程度にとどまります。

2. ×2.  Turner＜ターナー＞症候群（Turner syndrome）は高身長になる。

   ターナー症候群はX染色体の一方が完全または部分的に欠損する女性の性染色体異常（45,X等）で、SHOX遺伝子のハプロ不全により低身長となり、卵巣形成不全、翼状頸、外反肘などを伴います。

3. ×3.  Klinefelter＜クラインフェルター＞症候群（Klinefelter syndrome）は低身長になる。

   クラインフェルター症候群は47,XXYなどX染色体が過剰な男性の性染色体異常で、むしろ四肢が細長く高身長傾向となり、小精巣・無精子症・女性化乳房などを呈します。

4. ×4.  Pierre Robin＜ピエール・ロバン＞症候群（Pierre Robin syndrome）は巨舌症（macroglossia）がある。

   ピエール・ロバン症候群の三徴は小顎症（下顎後退）・舌根沈下（舌が後方に落ち込む）・口蓋裂であり、巨舌症ではありません。巨舌症はベックウィズ・ヴィーデマン症候群や先天性甲状腺機能低下症などでみられます。

骨系統疾患のなかでも軟骨無形成症はFGFR3遺伝子異常が原因で、知能は正常に発達しますが、大後頭孔狭窄、水頭症、脊柱管狭窄症、中耳炎反復などの合併症に注意が必要です。染色体異常疾患（ターナー、クラインフェルター、ダウン等）と骨系統疾患（軟骨無形成症、骨形成不全症等）は分けて整理しましょう。